华大集团CEO尹烨探望蔡磊，共话渐冻症研究新希望

2024年11月26日，北京迎来了初雪，银装素裹的城市中，一场温暖人心的会面悄然发生，华大集团首席执行官尹烨在这一天专程探望了渐冻症抗争者蔡磊，为他带去了最新的研究成果和无尽的鼓励，这场会面不仅是对蔡磊个人斗争的致敬，更是对渐冻症研究领域的又一次重要推动。

蔡磊，一位在商界和公益领域都享有盛誉的企业家，近年来因罹患渐冻症而备受关注，渐冻症，即肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种罕见的神经系统疾病，患者会逐渐失去对肌肉的控制，直至无法动弹、无法说话，最终因呼吸衰竭而离世，面对这一无情病魔，蔡磊没有选择放弃，而是积极投身到渐冻症的研究和公益活动中，用自己的行动为病友争取希望。

尹烨的到来，无疑为蔡磊带来了极大的精神支持，自2023年初，华大集团与蔡磊携手开展渐冻症研究以来，双方的合作已经取得了显著的进展，尹烨此次探望，不仅带来了华大集团在渐冻症全基因组测序二期项目的最新研究成果，还分享了时空组学技术在渐冻症研究中的突破性发现。

尹烨透露，华大集团与渐愈互助之家携手开展的渐冻症全基因组测序二期项目已经纳入了259例渐冻症患者及其家属，这是亚洲地区规模最大的ALS trios家系全基因组研究，通过对基因突变的全面检测与深入解析，研究团队揭示出渐冻症并非单一疾病，而是由一系列相似症状构成的复杂疾病谱系，WGS（全基因组测序）相较于WES（全外显子组测序），显著提高了ALS患者的阳性检出率，在纳入的样本中，WGS相比WES提高了33.3%的阳性检出率，这主要得益于WGS能够检测出更复杂的变异类型，如拷贝数变异（CNV）、结构变异（SV）和动态突变等。

特别值得一提的是，项目在3例患者中检出了动态突变类型的致病突变，其中一例在DMPK基因上的动态突变CTG重复次数达到了异常水平，这种突变只有通过WGS技术才能在全基因组范围内被全面检出，这些发现不仅为ALS患者带来了新的治疗希望，也为全球ALS研究领域提供了宝贵的经验。

尹烨还介绍了华大时空组学技术在ALS研究的最新进展，肌肉中的肌纤维是一种特殊的细胞，由数十乃至数百个肌细胞核组成，高精度且具有细胞分辨率的时空组学使得科学家可以在每个细胞核的水平上去了解肌细胞的特征，这也带来了全新的发现，研究表明，尽管修复型肌肉纤维具有修复功能，但其出现也反映了肌肉损伤的情况，同时伴随着异常的肌肉纤维化进程，最终可能导致肌萎缩发生，研究人员正继续深入探索这一领域，旨在针对ALS病人的肌肉微环境，寻找能够阻止ALS患者肌萎缩进程的潜在机制和分子靶点。

在与蔡磊的交谈中，尹烨详细阐述了这些研究成果，并表达了对蔡磊个人斗争的敬佩，蔡磊虽然身体状况已经大不如前，需要借助呼吸机维持生命，但他依然保持着积极乐观的心态，面对尹烨带来的好消息，蔡磊露出了明媚的微笑，尽管说话已经十分困难，但他还是努力发出声音，费力地说出了“充满希望”四个字。

蔡磊表示，自己的身体虽然越来越差，但希望却也越来越大，他感谢华大集团长期以来对渐冻症患者群体的支持与关注，认为华大作为中国乃至全球基因领域的领军企业，为渐冻症病友带来了新的希望，蔡磊也表达了对尹烨及其团队的感激之情，认为双方的携手合作不仅为科研提供了宝贵的样本和数据，更以不屈不挠的精神激励着彼此不断前行。

尹烨也向蔡磊及其领导的渐愈互助之家团队表示了诚挚的谢意，他感谢蔡磊在项目招募和表型整理阶段所给予的巨大帮助，以及每一位渐冻症病友的信任与支持，尹烨表示，华大集团将继续致力于渐冻症的研究和治疗，为病友们带来更多的希望和光明。

会面结束后，蔡磊一度哽咽，强忍着眼泪不让自己哭出来，他深知自己的病情已经十分严重，但内心的渴望却让他不愿放弃，蔡磊的妻子段睿也一直在他身边陪伴，她必须更加坚强地陪着蔡磊走下去，不到最后一刻坚决不放弃。

蔡磊的故事，不仅是一个人与病魔抗争的励志传奇，更是对生命不屈不挠精神的最好诠释，他用自己的行动，激励着无数病友和科研人员，让他们相信，只要心中有希望，就有战胜病魔的可能。

尹烨的探望，不仅是对蔡磊个人的关怀，更是对渐冻症研究领域的一次重要推动，华大集团与蔡磊的合作，已经取得了显著的成果，为渐冻症的治疗带来了新的希望，双方将继续携手前行，共同探索渐冻症的奥秘，为病友们争取更多的生存机会和更好的生活质量。

蔡磊的斗争，虽然艰难，但从未停止，他的故事，将永远激励着我们去追求生命的真谛，去珍惜每一个健康的瞬间，去为那些仍在病痛中挣扎的人们送去温暖和希望。