我国超90种罕见病用药进医保，生命之光，希望之路

在医疗领域，罕见病因其极低的发病率、有限的患者人数以及高昂的药物研发成本，长期以来被视为“被遗忘的角落”，随着我国医疗保障体系的不断完善，越来越多的罕见病患者看到了生命的曙光，国家医保局等部门发布的新版国家医保药品目录新增了91种药品，其中包含13种罕见病用药，如用于治疗肥厚型心肌病的玛伐凯泰胶囊等，截至目前，已有超过90种罕见病治疗药品被纳入国家医保药品目录，这一举措不仅为罕见病患者带来了实质性的帮助，也彰显了国家对每一个生命的尊重与呵护。

罕见病的挑战与困境

罕见病，顾名思义，是指发病率极低的疾病，这些疾病往往因为患者人数有限，药物研发成本高昂，导致治疗药物稀缺且价格昂贵，许多罕见病患者因此面临着“无药可医”或“有药难及”的困境，以难治性癫痫为例，这是一种具有“低治愈率、高致残率、高致死率”特点的罕见病，据统计，国内难治性癫痫持续状态患儿的病死率高达20%以上，患儿发病时，可能会一天抽搐七八十次，每次发作都像是在生死关头徘徊，这样的痛苦不仅让患者及其家庭承受巨大的精神压力，也给社会带来了沉重的负担。

氯巴占，作为难治性癫痫患儿的“救命药”，长期以来因兼具罕见病用药和二类精神药品的双重属性，管控严格，市场规模有限，迟迟未能在国内审批上市，患者往往只能通过海外代购的方式获取药物，但这种方式不仅存在法律风险，也难以保证药物的质量和安全性，2020年，一起涉及海外代购氯巴占的案件引起了广泛关注，多个罕见病癫痫患儿家庭联合发出求助信，呼吁关注氯巴占的进口和使用问题。

政策破冰，希望之光

面对罕见病患者的困境，国家相关部门积极行动，出台了一系列政策措施，为罕见病患者搭建生命的桥梁，2022年6月，国家卫生健康委、国家药监局联合发布了《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》，优先采用临时进口方式，缓解患者“无药可用”的困境，同时支持氯巴占药品国产化，这一举措不仅解决了患者的燃眉之急，也为后续更多罕见病药物的引进和国产化提供了有益的探索。

国产氯巴占在2022年获批上市，并在2024年进入医保目录，这一小小的药片，不仅燃起了患者的生命希望，也标志着我国在罕见病药物保障方面取得了重要突破，同样，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者也迎来了好消息，PNH是一种极罕见的后天获得性溶血性疾病，临床主要表现为血管内溶血、骨髓造血功能衰竭和反复血栓形成，患者生命受到严重威胁，2021年3月，一位PNH患者遭遇断药危机，向中国罕见病联盟求助，在中国罕见病联盟、北京协和医院、国家药监局及药企的共同努力下，从瑞士引进的新药盐酸伊普可泮胶囊成功落地北京协和医院，患者获得了及时救治，新版国家医保药品目录将这一创新药纳入其中，将为更多PNH患者带来希望。

医保目录调整，关爱升级

自2018年国家医保局成立以来，已经连续7年开展医保药品目录调整工作，每一次调整都旨在提高医保药品的保障水平，让更多患者受益，罕见病用药的纳入是医保目录调整的重要方面之一，截至目前，已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，罕见病药品保障水平稳步提升，这一成就不仅得益于国家相关部门的积极努力，也离不开社会各界的广泛参与和支持。

医保药品目录的调整是国家对每一个生命的尊重与呵护，是对特殊群体的特别关爱，罕见病患者“药篮子”的每一步调整、每一次增加，都凝聚着无数人的心血和汗水，从“无药可医”到“有药可用”，再到“用得起药”，我国积极探索罕见病用药新模式，加强药物研发，让患者更有“医靠”。

医患携手，共筑希望之路

在罕见病的治疗过程中，医患双方是不可或缺的伙伴，医生是患者治疗方案的制定者和执行者，而患者则是治疗方案的接受者和体验者，双方只有紧密合作，才能共同战胜疾病，走向康复，中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬表示：“罕见病患者的痛苦与治疗的无助，时刻揪着医者的心，让更多好药、‘救命药’进医保，是医患共同的心声。”

为了实现这一目标，医患双方都在积极努力，医生们不断学习和掌握最新的医疗技术和治疗方法，为患者提供更加精准和有效的治疗，患者们则积极配合医生的治疗方案，坚持按时服药和复查，努力提高自己的生活质量，患者及其家庭也积极参与罕见病防治的宣传和倡导工作，为更多患者争取权益和福利。

探索与展望：未来可期

虽然我国在罕见病用药保障方面取得了显著成就，但仍面临着诸多挑战和困难，罕见病种类繁多，发病机制复杂，药物研发难度大，治疗费用高昂等问题依然存在，我们需要继续加强罕见病防治工作，提高药物研发和生产能力，降低治疗费用，让更多患者受益。

政府应继续加大投入和支持力度，完善罕见病防治政策体系，加强药物研发和生产能力建设，推动更多罕见病药物纳入医保目录，医疗机构和科研人员应积极开展罕见病研究和治疗工作，探索新的治疗方法和手段，提高治疗效果和患者生活质量，社会各界也应积极参与罕见病防治工作，加强宣传和教育力度，提高公众对罕见病的认识和关注度。

我国超90种罕见病用药进医保是医疗保障体系不断完善的重要标志之一，这一举措不仅为罕见病患者带来了实质性的帮助和希望，也彰显了国家对每一个生命的尊重与呵护，我们需要继续加强罕见病防治工作，探索更多有效的治疗方法和手段，为更多患者点亮生命的灯塔，让我们携手并进，在这条充满挑战与希望的道路上共同前行！